Болезнь Вагнера

Болезнь Вагнера является довольно часто встречающейся врожденной патологией глаза, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание это сопровождается витреоретинальной дистрофией, что приводит к прогрессирующему снижению зрительной функции (остроты и сужением полей зрения).

Впервые это состояние было описано ученым H. Wagner в 1938 году, который обнаружил симптомокомплекс (катаракта, миопия, нарушения строения стекловидного тела и сетчатой оболочки) у 18 пациентов в одной семье, возраст которых различался от 5 до 42 лет.

Спустя несколько десятилетий (в 1960 году) доктор H.R. Boehringer выявил витреортинальную патологию еще у десяти членов вышеописанной семьи. В итоге получилось, что целых 28 пациента были связаны родственными отношениями

Причины

Болезнь Вагнера наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом пенетрантность достигает 100%. Мутирующий ген, который отвечает за симптомы заболевания, располагается в пятой хромосоме (длинном ее плече). Если провести морфологическое исследование глазных яблок пациентов с данной патологией, то можно обнаружить атрофию фоторецепторов, капилляров хориоидеи, внутренних слоев сетчатой оболочки,ретиношизис, периваскулярную пигментацию, микрокистозную дегенерацию, витреоретинальные сращения в области периферии сетчатки, глиальную пролиферацию.

Симптомы

Чаще всего при болезни Вагнера возникают следующие проявления: мембраноподобные участки помутнения, нитчатые сгущения, которые локализуются за хрусталиком в веществе стекловидного тела. Со временем эти зоны сгущения постепенно истончаются и превращаются в вуали. Все эти структуры располагаются в периферической области и присоединяются к сетчатке своим задним краем. В результате возникает тракция сетчатой оболочки.

Передний край сгущений обычно свободно располагается в веществе стекловидного тела. Иногда мембранные структуры могут локализоваться в экваториальной области и представлять собой искривленные области, протяженностью до 360 градусов. Кпереди от этой области возникают структуры, которые практически не отличаются от кортикальных отделов стекловидного тела. Мембраны стекловидного тела непосредственно примыкают к области решетчатой дегенерации или периваскулярной дистрофии.

Болезнь Вагнера наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом пенетрантность достигает 100%.

При осмотре новорожденного с болезнью Вагнера глазное дно его изменено, оно мозаичное и плохо отграничено от периферических областей, которые гипопигментированы вследствие атрофии пигментного эпителиального слоя. В периферических областях данные дефекты ориентированы концентрически, а в заднем полюсе – радиально, так как имеют периваскулярную ориентацию.

В дальнейшем ряд гипопигментированных областей вдоль крупных сосудистых пучков остаются, а другие трансформируются. Нарушения пигментации сетчатой оболочки обычно располагаются в нижне-наружной четверти (их обнаруживают в 61-67% случаев). Решетчатую дегенерацию удается выявить у половины обследованных пациентов.

В более позднем возрасте развивается миопия, сочетающаяся с астигматизмом, а также быстропрогрессирующие изменения хрусталика, приводящие к его помутнению.

Диагностика

Диагностируют болезнь Вагнера в основном у пациентов 6-20 лет. Именно в этом возрасте чаще всего возникает снижение зрительной функции в темное время суток. В качестве диагностических критериев используют наследственный анамнез, результаты проведенных объективных обследований (офтальмоскопия, периметрия, биомикроскопия, ФАГ, ЭРГ). Во время выполнения периметрии удается установить концентрическое сужение полей зрения, значительно реже заболевание проявляется кольцеобразной скотомой. ЭРГ (фотооптическая, скотоптическая) обычно в пределах нормы.

Лечение

Для улучшения функции зрения проводят трофическую терапию. В случае необходимости можно выполнить удаление катаракты, коррекцию аметропии.