Причины, симптомы и лечение хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона — органическое заболевание нервной системы. Для него характерно непрерывное нарастание симптомов, проявляющихся нарушениями движений и патологией психической деятельности. Благодаря современным методам лечения возможно улучшить качество жизни больного. Важно вовремя заподозрить патологию, чтобы обратиться к квалифицированному специалисту и получить необходимую медицинскую помощь.

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона (Хантингтона ) — заболевание, приводящее к атрофии головного мозга. Болезнь проявляется неуклонным нарастанием гиперкинеза (непроизвольного движения) и развитием приобретенного слабоумия (деменции).

Установлено, что эта патология имеет наследственный характер. Хореическая деменция встречается у 5 человек из 100 тысяч населения. Это около 1% среди всех пациентов психиатрических клиник.

Проявляется заболевание в возрасте 30—40 лет. Есть случаи возникновения болезни у детей, но они крайне редки. Статистические данные говорят о том, что мужчины болеют в 2—3 раза чаще, чем женщины.

Причины возникновения

Установлена генетическая природа заболевания. Хорея Гентингтона имеет аутосомно—доминантный тип наследования. Это значит, что для развития болезни достаточно получить мутировавший ген хотя бы от одного из родителей. Частота передачи патологии от больного человека потомству довольно высока — 80—85%.

Несмотря на генетическую природу, хорея начинает развиваться благодаря стимулу экзогенной природы (фактору извне). Например, травме, инфекции и так далее.

Развитие патологии

Патогенез хореической деменции изучен недостаточно. Считается, что к атрофии клеток приводят серьезные нарушения метаболических процессов в головном мозге.

Двигательные патологии возникают из-за уничтожения нейронных связей, контролирующих содружественные движения и мышечный тонус. В результате к передним рогам спинного мозга поступают разлаженные и нерегулярные импульсы. Клинически это влечет за собой насильственные движения.

Слабоумие возникает непосредственно из-за уменьшения в размерах и потери функции (атрофии) клеток мозга. Страдают кора (главным образом IV слой, и подкорковые структуры.

Клиническая картина

Клинические характеристики болезни зависят от ее формы.

Существует типичная хорея Гентингтона и атипичные варианты течения.

Типичная симптоматика болезни

Начальная стадия заболевания характеризуется появлением ухудшения интеллекта и психопатоподобных симптомов.

Признаки психического расстройства разнообразны. Больные становятся замкнутыми. Их психическая реакция крайне подвижна. Из состояния эмоционального равновесия выводит любой незначительный раздражитель. Преобладает подавленное настроение. Развивается депрессия с выраженным снижением двигательной активности и наличием ипохондрических переживаний.

Могут возникать галлюцинации и приступы паранойи. Больных мучают идеи ревности и преследования. С развитием болезни картина прогрессирует и дополняется сходным по смысловой нагрузке содержанием.

Широко распространены тактильные галлюцинозы. Они приносят больным мучительные страдания.

Деменция

При хорее Гентингтона приобретенное слабоумие имеет ряд отличительных черт.

К ним относятся:

• медленное развитие;
• контраст клинических проявлений;
• скачкообразность.

Благодаря относительно медленному нарастанию признаков деменции больные могут долгое время совершать привычную профессиональную деятельность и не прибегать к госпитализации.

Контраст клинических проявлений слабоумия заключается в том, что человек с хореей способен к самообслуживанию, не теряет навыков, полученных до болезни, при условии привычной окружающей обстановки. Если ему необходимо освоить новое умение, получить знание, требующее абстрактного мышления, возникают трудности.

Скачкообразным мышление становится по причине так называемого содружества деменции с мышечным гиперкинезом. Приступы хореатических движений разрушают выстроенные больным мыслительные связи.

Все эти признаки деменции характерны только для начального этапа болезни и ее легких форм.

С разгаром заболевания для пациентов становится сложным выполнять самые простые и привычные действия. Они полностью утрачивают способность к освоению нового. Появляется фиксационная амнезия — отсутствие памяти на текущие события. Забываются и прошлые этапы жизни.

Непроизвольные подергивания мышц лица

Нарушения движений

Одновременно или незначительно позже первых проявлений деменции начинает появляться двигательная патология.

Нарушения представлены хореической гиперкинезией. Это насильственные (больной не хочет их совершать), быстрые неуместные и неритмичные движения. Значительно затрудняется выполнение произвольных действий. Из-за гиперкинезов появляется ряд бессмысленных движений. Больные активно жестикулируют при ходьбе, шаги становятся неразмеренными, на лице возникают гримасы.

На начальных этапах болезни человек сохраняет умение контролировать гиперкинезы и может подавлять их усилием воли.

Мышечный тонус заметно снижен.

Речь значительно затруднена. Она сопровождается непроизвольными движениями. Возможно спонтанное произношение отдельных звуков.

Другие варианты хореи Гентингтона

Существуют атипичные формы гентингтоновской хореи.

Такие разновидности этого заболевания характеризуются неполным набором симптомов.

К атипичным относят хорею:

• только с неврологическими проявлениями;
• с типичной картиной гиперкинезов, но без развитой деменции;
• с ярко выраженным слабоумием и незначительными гиперкинезами;
• медленно прогрессирующую.

Непроизвольные движения при хорее Гентингтона

Диагностика

Больной хореей Гентингтона, как правило, наблюдается у врачей-неврологов и психиатров. У специалистов чаще всего не возникает трудностей с постановкой этого диагноза. Исключения составляют только случаи, когда присутствуют сопутствующие сосудистые заболевания головного мозга или старческое слабоумие.

Диагноз ставится на основании осмотра больного, беседы с ним и при использовании дополнительных методов обследования.

К инструментальным способам диагностики относятся:

• ЭЭГ (электроэнцефалография);
• пневмоэнцефалография;
• МРТ (магнитно-резонансная томография ).

Изменения, видимые при инструментальных обследованиях:

Истончение коры головного мозга на МРТ

Лечение

Лечебные мероприятия при хорее Гентингтона направлены на подавление симптомов болезни. Предотвратить прогрессирование деменции невозможно.

Для ослабления синдрома гиперкинезов используют препараты из ряда нейролептиков (фенотиазины и бутерофеноны) и транквилизаторов (Резерпин) в малых дозах. Применение Трифтазина, Этапиразина и Резерпина позволяет снизить и тяжесть психопатических расстройств.

Прогноз

Прогноз для жизни и здоровья неблагоприятный.

При типичной форме заболевания через 10—15 лет больные хореей Гентингтона достигают тотального слабоумия и умирают.

При атипичном течении патологии наблюдается более доброкачественное развитие болезни. Пациенты могут дожить до глубокой старости и умереть от сопутствующих заболеваний.

Фото