Болезнь Тея-Сакса – это наследственная патология, характеризующаяся нарушением комплекса функций нервной системы.Причины ее развития кроются в генетических отклонениях, которые человек наследует от родителей. Заболевание возникает, если ребенок получает дефектный ген и от отца, и от матери. В случае передачи патологического гена от одного из родителей человек может остаться здоровым, он будет являться носителем патологии с вероятностью 50%.
Что это за заболевание?
Болезнь Тея-Сакса – это довольно редкое заболевание, передающиеся по наследству. Оно относится к группе лизосомальных патологий накопления (вызванных нарушением функции лизосомных ферментов). Причины заболевания связаны с нарушением обмена ганглиозидов. Это липиды, накопление ведет к повреждению клеток нервной системы.
Данную патологию характеризует быстрое развитие, выражающееся в поражении центральной нервной системы.
В человеческой популяции заболевание распространяется неравномерно – к нему предрасположены определенные этнические группы. В среднем частота составляет один случай на 250000.
В зависимости от возраста, в котором проявляется заболевание, выделяют три формы:
- Детская. Семейная амавротическая идиотия характеризуется выраженным резким ухудшением физического и интеллектуального состояния у малышей через полгода после рождения. Патология развивается быстро. Симптомами являются слепота, глухота, утрата способности глотать.
- Подростковая. Характеризуется появлением нарушений глотания и резких расстройств речевой функции. Для данной формы свойственно возникновение неустойчивости при ходьбе и развитие параличей.
- Взрослая. Возможна у людей, достигших возраста от 25 до 30 лет. В этом случае к двигательным дисфункциям, дисфагии (нарушение глотания) и расстройствам речи добавляется шизофрения, характеризующаяся психотическими нарушениями.
Если больны оба родителя, с вероятностью 25% ребенку достанутся 2 дефектных гена, и он появится на свет с семейной амавротической идиотией. В 50 процентах случаев люди наследуют носительство дефектного гена, однако рождаются здоровыми. В четверти случаев ребенок родителей, имеющих патологические гены, не заболевает.
Симптомы
До 4-5 месяцев ребенок развивается нормально, наравне со сверстниками. Диагностика осуществляется у малышей в возрасте полугода.
Симптоматика детской формы
Первые симптомы свидетельствуют о том, что человек теряет связь с тем, что его окружает: взгляд постоянно сосредоточен в одном направлении, ребенок проявляет апатию, не реагирует на новые предметы, звуки, лица, смену обстановки. А на резкие, громкие звуки, напротив, формируется повышенная реакции.
Следующим этапом заболевания является регресс, потеря приобретенных навыков. Малыш перестает ползать, сидеть, демонстрирует пассивность, отсутствие интереса к игрушкам. На этом этапе проявляется задержка умственного развития, а размеры головы существенно увеличиваются. Пациент начинает терять зрение и, в ряде случаев, слух.
На поздней стадии заболевания, в возрасте между первым и вторым годом, возникают приступы судорог и параличей. Ребенок теряет вес. Летальный исход наступает до пятилетнего возраста, на фоне полного распада психики.
Симптоматика взрослой формы
Взрослая форма болезни Тея-Сакса считается крайне редким случаем. Характерные ее проявления – нарушение походки и быстро прогрессирующее развитие неврологической симптоматики.
После дебюта заболевания и установления диагноза пациенты живут около 10-15 лет.
Диагностика и лечение
Для постановки корректного диагноза необходим подробный семейный анамнез и определение хронологии появления клинических симптомов.
К специфическим признакам относятся так называемый симптом вишневой косточки – обнаружение при осмотре глазного дна темного пятна, определяемого офтальмологом при помощи офтальмоскопа, – и атрофические изменения диска зрительного нерва.
В случае диагностирования болезни Тея-Сакса еще до начала неврологической симптоматики применяется переливание крови, плазмы. По мере развития неврологических симптомов подключается симптоматическое лечение, в частности, антиконвульсанты при судорожном синдроме.
Специфических лекарственных препаратов и других лечебных методик, излечивающих патологию, не существует. Возможные прогнозы связаны со способностью современной медицины облегчить симптоматику и задержать, замедлить развитие при поздней форме болезни.
Профилактика
Профилактика заключается в выявлении носительства дефектного гена у семейных пар, планирующих беременность.
Людям, у которых в роду отмечались случаи болезни Тея-Сакса, настоятельно рекомендуется обследование на наличие дефектного гена еще до наступления планируемой беременности. Оно помогает определить вероятность риска рождения нездорового ребенка у семейной пары.
Если ген заболевания будет найден у обоих супругов, то беременность не рекомендуется.
При обследовании беременной женщины допустимо проведение диагностической процедуры для выявления дефектного гена у ребенка при помощи амниоцентеза.
Загрузка...
